10 种常见单基因遗传病检测，提前获知疾病风险

一年一次的高考已落下帷幕，高考生也在成绩放榜后，各自选好了自己向往的学校，并怀着激动的心情等待着录取通知书的到来。然而，有人欢喜就有人忧。新闻报道，19岁贫困男孩高考后查出白血病，现需要30万为后续治疗做准备，让本不富裕的家庭雪上加霜。好在，众多网友在知晓其难处后，纷纷献出了援手，祝愿其早日康复！

研究显示，白血病虽然主要是血液病，但不排除一定的遗传性所致。所以，为避免孕育的胎儿在后期成长过程中突发遗传病，孕前在遗传病筛查方面上不可轻视。

在生活中，常有因突发严重疾病，让原本幸福的家庭，瞬间破灭。追其原因，还是因为治疗所需要的巨大花费，让小家不堪一击。同时，也警示了我们要注意疾病的防范和筛查。其中，遗传病所导致的突发疾病较为常见，是孕前需重点关注和筛查的。所以，今天给大家讲解下：10种常见单基因遗传病检测，其可以提前获知疾病风险。

那到底什麼是遗传病？

遗传病是由基因突变而导致的疾病，具有遗传性和终身性的特点，像遗传性耳聋、苯丙酮尿症、镰形 细胞贫血症、地中海贫血都是遗传病。根据世界卫生组织（WHO）统计显示：在全球出生人口中单基因遗传病累计发病率高达 10‰，20%的婴儿死亡和 10%的儿科住院事件是由单基因遗传病导致的。

遗传病会给孩子和家庭带来哪些危害？

这些患有遗传病的宝宝，往往是疾病终身相伴。严重的遗传病会使宝宝夭折，而且所有遗传病都无法根本治癒，给患者和家庭带来沉重地精神和经济负担。

遗传病携带者普遍存在吗？

大多数人都是某些隐性遗传病致病基因突变的携带者，已有研究结果显示人均携带有2.8个致病突变（0-9个）。根据流行病学调查，在正常人群中，每16个人就有1个人是遗传性耳聋致病基因突变的携带者；每55 个人就有1个人是苯丙酮尿症的致病基因突变的携带者。

如何降低生育遗传病患者的风险？

遗传病的发生是有规律的。夫妻怀孕前要确定双方是否是遗传病携带者，如果不是携带者，可以放心生育；如果是遗传病携带者，则需要向专业医生諮询生育指导建议，通过採取必要的干预措施，避免或降低生育遗传病患者的风险。

怎样才能确定您和您的配偶是否是遗传病携带者？

随著科学技术的发展，通过抽血进行基因检测，就可以确定夫妻双方是否是遗传病携带者。如果夫妇在怀孕前进行基因检测，可以提前预知孩子遗传⾃父⺟的变异及患有遗传病的风险。

基因检测结果解读

高风险定义：男女双方在同⼀个常染⾊体基因上均携带致病突变。

风险评估：后代有较大概率的患病风险。

生育指导：①正常妊娠——到产前诊断中心进行产前诊断——进行后期随访；②辅助生殖——进行胚胎植入前基因检测——产前诊断——后期随访。

低风险定义：

①一方是携带者或双方是不同基因的携带者，后代患病风险很低；

②夫妻双方均不携带基因的致病突变（即夫妻双方检测结果均为阴性）。

风险评估：后代患病低风险，但可能为携带者。

生育指导：正常产检——后期随访。

以上就是关于“10 种常见单基因遗传病检测”的内容，希望有生育计划的夫妇可以先安排下检测，做到更安心生育。