新生儿遗传代谢病严重吗？可以提前预防吗？

关于新生儿遗传代谢病，由于很多家长并没有接受过关于新生儿健康的系统培训，所以并不知道其具体症状和表现。实际上，新生儿遗传代谢病在幼儿身上是较为常见的，且常被误诊，导致多数家长并不知道此遗传病的存在。那么，新生儿遗传代谢病严重吗？可以提前预防吗？

什么是新生儿遗传代谢病？

新生儿遗传代谢病是遗传性生化代谢缺陷的总称，往往在新生儿期就有明显特征；其还可以通过观察新生儿的临床表现，或者通过查血检测遗传代谢病进行诊断。实际上，遗传代谢病是由于个体基因突变引起了蛋白质分子在结构上和功能上发生了改变，从而导致人体内的酶受体载体等的缺陷，进而使机体的生化反应和代谢出现异常。

新生儿遗传代谢病可导致的后果：

由于遗传基因突变引起正常代谢过程中的酵素出现缺陷，导致身体不能分解或合成相关的营养物质，从而使正常生理过程所必需的物质不足，非必要、甚至有害的异常物质增加，影响新生儿智力或身体发育。

新生儿遗传代谢病可以提前预防吗？

通过质谱检测技术分析新生儿脚板血中氨基酸、酰基肉碱的浓度，一次性检测48种遗传代谢病。其中，质朴检测的阳性样本会通过基因测序分析致病突变，辅助临床诊断和提供治疗指导。

如果检测发现新生儿有遗传代谢病怎么办？

如果发现新生儿的检测结果有异常，检测机构会对样品进行复查，并由专业的检测技术人员做进一步的临床诊断。如确诊为遗传有关代谢病，医生会尽全力为新生儿进行治疗。另外，新生儿的父母或亲人也可以进行基因检测，以便了解自身携带致病基因的情况，并可指导准妈妈的下一胎生育，让准妈妈拥有健康的宝宝。

新生儿遗传代谢病基因检测靠谱吗？

全面：一次性检测48种遗传代谢病

高效：使用MS/MS质谱仪同时检测多种疾病

专业：完善的疾病数据库和专业的遗传咨询团队

准确：检测技术通过美国CDC质量认证

关于“新生儿遗传代谢病严重吗？可以提前预防吗？”的内容可借鉴以上分析，若无法判断自家新生儿是否携带遗传病代谢病的，可以直接咨询本医务中心，预约做新生儿遗传代谢病基因检测。