遗传性代谢病能治好吗？

对于接触过遗传代谢病的家长来说，已经知晓了其对幼儿自身带来的损害。因此，在担心自家孩子是否会患遗传代谢病的同时，还关心“遗传代谢病能治好吗”这一方面。毕竟谁也不敢保证体内的基因这家伙会不会失控，以下内容来具体讲解。

遗传代谢病可以治愈吗？

根据医学临床实践得出：关于遗传代谢病的总的治疗原则是，当确诊患此病时，通过减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。其中，大多数遗传代谢病患者以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗后，许多疾患可以得到有效控制，使其可以正常生活、学习和工作。

所以，遗传代谢病在现有的医疗技术水平上，是还不能根治的，最好的办法就是在这类患儿显现异常前，及时进行检测、发现、干预和治疗，将损害降到最低，尽可能保证患儿的正常生活。

那么，有什么办法可以提前进行遗传代谢病的检测和预防呢？

遗传代谢病检测：此检测是专门针对这类患儿进行早期筛查的技术，可做到早检测、早诊断、早治疗。

遗传代谢病检测怎么进行？

检测通过获取新生儿出生后24小时以上（充分哺乳6次以上）时的足跟血，通过足跟血血样利用质谱检测技术分析新生儿脚底板血中氨基酸、酰基肉碱的浓度，检测一次性可筛查48种遗传代谢病。其中，质谱检测的阳性样本会通过基因测序分析致病突变，辅助临床诊断和提供治疗指导。

检测的适用对象：①所有新生儿；②所有临床疑似患者。

遗传代谢病检测有什么意义？

对症下药：清除受检者体内的有害物质，补充正常代谢所需的营养成分，修复代谢功能，增强代谢活性等。

疾病预防：根据早期检测结果，趋利避害，预防和减少疾病的不可逆转伤害。

以上就是关于“遗传代谢病能治好吗”的相关解析，希望可以解答家长们的疑惑。同时，担心自家幼儿患此类疾病的家长，可尽早为幼儿安排检测，且检测时间越早越好。检测在本医务中心可提前预约。